Primary care genetics

Questi sono casi identificati nelle cure primarie. Vuoi sapere come rispondere a questi pazienti?

Che cosa dicono le evidenze circa la necessità di genetica nelle cure primarie

I pazienti che hanno un quesito su una malattia con una componente genetica reale o potenziale chiederanno in primo luogo il parere di un professionista della salute. Nella maggior parte dei casi la prima domanda sarà posta a un professionista delle cure primarie. Tuttavia, i medici delle cure primarie riferiscono di non avere sufficienti conoscenze della genetica rilevante nella pratica quotidiana e si sentono inadeguati per fornire servizi genetici (1, 2)

Anche se le malattie genetiche sono singolarmente rare, si stima che circa il 7% degli Europei sono affetti da una malattia rara: 30 milioni di individui in totale. Secondo le organizzazioni per le malattie rare (3), l’80% delle malattie rare ha una componente genetica. Pertanto, un numero significativo di pazienti che si rivolgono alle cure primarie per informazioni e assistenza sarà preoccupato per una di queste condizioni.

Ci sono evidenze che i pazienti a rischio di malattie genetiche possono non essere riconosciuti, mentre coloro che cercano informazioni sul loro rischio di malattie genetiche rare possono non essere avviati agli specialisti gestiti adeguatamente dai professionisti sanitari (4). Questo può essere dovuto alla mancanza di consapevolezza, da parte della famiglia, che una specifica condizione può avere una componente genetica, oppure può essere dovuto alla mancanza di conoscenza di ciò da parte dei professionisti sanitari delle cure primarie. L’importanza di ciò è evidente se si pensa che un rischio genetico non identificato può avere gravi conseguenze per tutta la famiglia, ad esempio impedendo l’accesso a screening o a farmaci o chirurgia preventivi (per esempio per il cancro), con conseguente aumento di morbilità, mortalità, carico per le famiglie e costi sanitari. Pertanto, è importante aumentare la consapevolezza dei rischi e della possibile gestione di questi casi, sia per il paziente, sia per la sua famiglia.

Bibliografia

1.    Houwink EJ, van Luijk SJ, Henneman L, van der Vleuten C, Jan Dinant G, Cornel MC. Genetic educational needs and the role of genetics in primary care: a focus group study with multiple perspectives. BMC Family Practice. 2011;12:5-.

2.     Houwink EJF, Henneman L, Westerneng M, van Luijk SJ, Cornel MC, Dinant JG, et al. Prioritization of future genetics education for general practitioners: a Delphi study. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2012;14(3):323-9.

3.     Rare Diseases UK. 2015. Available at: http://www.raredisease.org.uk {Accessed 15 June, 2015}.

4.     Baars MJH, Henneman L, Ten Kate LP. Deficiency of knowledge of genetics and genetic tests among general practitioners, gynecologists, and pediatricians: a global problem. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2005;7(9):605-10.