Primary care genetics

Projeto Gen-Equip: currículo em genética e genómica para profissionais da atenção primária na Europa.

Introdução

Este currículo foi elaborado como parte do projeto Gen- Equip para fornecer educação em genética para os profissionais de cuidados de saúde primários. Os temas foram desenvolvidos pela equipa do projeto. Em primeiro lugar, foi conduzida uma revisão sistemática da literatura relevante para identificar as necessidades educacionais dos profissionais de cuidados primários. O currículo foi então desenvolvido num workshop com a participação de distintos especialistas em cuidados de saúde primários, educação em saúde e genética clínica.

A equipa do projeto vê este currículo formativo como uma ferramenta dinâmica sobre a qual baseia o programa educacional, porém com as mudanças possíveis na genética e nos cuidados primários, deverá ser examinado regularmente e alterado conforme necessário para satisfazer as necessidades dos profissionais de cuidados primários. Agradecemos, portanto, comentários ou sugestões que devem ser direcionados para Heather Skirton (heather.skirton@plymouth.ac.uk).

Temas centrais
Temas	Detalhes
Porque é que a genética é relevante para os profissionais de cuidados primários?	Porque é que a genética e genómica são relevantes para os cuidados primários. Tipos de casos com um componente genético ou genómico que são geralmente vistos em cuidados primários.
História familiar	Definição de primeiro e segundo grau de parentesco. Razões para a recolha de história familiar. Aspectos importantes na história familiar. Interpretação da história familiar. Registo adequado e actualizado da história familiar. Desenhar uma árvore familiar. Exemplos de perguntas para a obtenção de informações corretas.
Sinais de alerta na obtenção da história familiar	Indicações de que uma condição ou transtorno presente na família podem ter uma causa genética, por exemplo, com início mais cedo do que o habitual, casos de doença bilateral.
O que é que um serviço de genética faz	Recolha de informação médica e familiar, exame, avaliação do risco, tipos de diagnóstico de testes utilizados, incluindo, o teste pré-sintomático, o teste do portador e diagnóstico pré-natal.
Indicações para referenciação para os serviços genéticos	Utilização das diretrizes nacionais para o encaminhamento para os serviços genéticos.
Como referenciar para os serviços de genética	Uso da informação nacional nos serviços de genética
Falar com os utentes sobre os resultados	Possíveis tipos de resultados de testes genéticos; positivo, negativo, variantes com Informação de significado desconhecido que deve ser incluído na discussão dos resultados.
Questões éticas e sociais da genética em cuidados primários	Confidencialidade. Divulgação de informações aos familiares / profissionais de saúde. Consanguinidade. Teste pré-natal Possível interrupção da gravidez. Impacto do diagnóstico ou do resultado do teste na hipoteca ou seguro de vida.
Informação genética básica e padroões de herança	Mutações em alterações do DNA cromossómico – incluindo padrões de hereditariedade mendeliana, aneuploidias. Herança mitocondrial. Condições multifactoriais
Tópicos específicos
Cuidados em genética Pré-Natal	A história da família e os riscos de doenças genéticas na mãe e os riscos de doenças genéticas para o feto. Compreensão dos riscos. Uso de ácido fólico na gravidez. Medicação prescrita durante a gravidez.
Cuidados pré-concecionais	Programas de rastreio doenças genéticas. Referenciação para uma avaliação genética e / ou testes genéticos pré-natais. Métodos de recolha de amostras. Recolha da história da família e sua interpretação. Papel da etnia na avaliação do risco. Consanguinidade. A utilização de ácido fólico. Questões de estilo de vida, incluindo o tabagismo e uso de álcool. Medicação prescrita e seu impacto sobre o feto. Testes pré-natais não invasivos / invasivos. Utilização do diagnóstico pré-implantatório. As questões éticas em testes pré-natais.
Cuidados pediátricos	O diagnóstico em pediatria. Uso de novas tecnologias para encontrar o diagnóstico. Riscos de recorrência para futuros filhos.
Cancro em adulto	O conceito do cancro, relacionado com as alterações genéticas, mas também na herança genética. Atualização da história familiar mais detalhadamente sobre: – Cancro hereditário da mama e ovário; – Cancro do colon familiar (incluído síndrome de Lynch) – Síndromes raros de cancro
Sinais de alerta – lista de verificação
	Critérios para avaliação de riscos e decisão de referenciação. Formas de encaminhamento para centros especializados nos casos de história familiar de cancro ou para os serviços de genética no seu país. Por é que um paciente com uma história familiar de cancro pode não pode ser elegível para testes genéticos. Compreensão e comunicação dos riscos.
	Uso da medicina personalizada para direcionar o tratamento.
Doenças cardiovasculares em pessoas adultas	Formas de hereditariedade de doenças comuns, incluindo arritmias, cardiomiopatias, hipercolesterolemia familiar. Necessidade de conhecer a história familiar (incluído após morte súbita cardíaca) e garantir que a mesma está actualizada.
	Critérios para avaliação de risco populacional e tomada de decisões de referenciação. Referenciação no seu país. Compreender e comunicar os resultados dos testes, incluindo a mutação conhecida, nenhuma mutação e as variantes com significado desconhecido.
	Rastreio e opções preventivas. Atualização do conhecimento e manejo – necessidade de revisão da medicina personalizada para direccionar o tratamento
Farmocogenómica	Esclarecimentos em farmacogenómica. Exemplos da sua aplicabilidade nos cuidados primários (ex. testes de sensibilidade estanina, evitando a terapia de ferro para portadores de talassemia). Exemplos de aplicações no tratamento do cancro.
Genómica	Significado dos testes preditivos, especialmente para transtornos comuns. Uso de sequenciação do exoma e sequenciação do genoma. Uma vez que os avanços são rápidos, precisa compreender as evidências para o uso do teste (ex. uso de testes pré-natais não invasivos)

Autores

Os autores deste documento são os parceiros do projeto Gen-Equip:

Heather Skirton, Leigh Jackson, Peter Lunt, Elisa Houwink, Martina Cornel, Daniela Turchetti, Alastair Kent, Stuart Pritchard, Milena Paneque, Vigdis Stefansdottir, Vlacava Curtisova.

A contribuição adicional de Nadeem Qureshi é também reconhecida.

Este trabalho reflete apenas as opiniões dos autores e nem a Comissão Europeia, nem a Ecorys Reino Unido são responsáveis ​​por qualquer uso que possa ser feito das informações nele contidas.