Nos cuidados primários, pode receber em consulta pais preocupados com o desenvolvimento lento dos filhos, o que pode ser devido a uma causa genética. Neste módulo incluímos material sobre doenças genéticas que afetam crianças e sinais de alerta no reconhecimento duma causa genética neste tipo de transtornos de infância.
Neste dois curtos vídeos produzidos pela Educação em Saúde de Inglaterra, irá encontrar alguns conselhos práticos sobre os passos que poderá seguir, e as orientações que pode oferecer aos pais que estão preocupados com a possibilidade de que os filhos possam ter uma doença genética rara.
Os dois vídeos abaixo estão na página web: gov.uk webpage.
Doença rara : a viagem duma família. Este vídeo fornece informações para os pacientes e pais sobre doenças raras.
Doença rara: o papel do Médico de Família. Médicos de família a falar sobre o seu papel como o primeiro ponto de contato NHS.