In de eerste lijn kunt u ouders zien die zich zorgen maken over de trage ontwikkeling van hun kinderen, wat door een genetische oorzaak kan komen. Deze module bevat materialen over genetische aandoeningen van kinderen en rode vlaggen die u alert kunnen maken op een genetische oorzaak voor problemen op de kinderleeftijd.
U komt praktisch advies tegen over stappen die u kunt zetten, en advies dat u kunt geven aan ouders die bezorgd zijn dat hun kind een zeldzame genetische ziekte kan hebben in deze twee korte video’s die door Health Education England zijn geproduceerd.
De twee video’s hieronder staan op de internetpagina van de Britse overheid.
Rianne is geboren met de ziekte Seathre Cothen. Ze vindt het niet erg om een beetje anders te zijn dan andere kinderen. Ze helpt vaak op de boerderij en is trots op haar goede cijfers. Weet je wat alleen helemaal niet leuk is? Dat mensen haar soms zo aanstaren!
Wanneer word je verwezen naar een klinisch geneticus? Wat zal er met je besproken worden? Doen ze ook altijd onderzoek? In dit filmpje van het Erfocentrum vertelt een klinisch geneticus wat je kunt verwachten.
https://www.youtube.com/watch?v=cgReA1uKMqY
Zeldzame ziekte: een familie verhaal : Deze video (Engels talig) geeft informatie voor patiënten en ouders over zeldzame ziekten. This video gives information for patients and parents about rare diseases.
Zeldzame ziekte: de rol van de huisarts: Huisartsen praten over hun rol bij het eerste kontakt met een patient met een mogelijk zeldzame ziekte . GPs talk about their role as the first point of NHS contact.