Waarom hebben eerstelijns zorgverleners kennis en vaardigheden van genetica nodig? Kom er achter wat zorgverleners in deze landen zeggen over genetica in de eerste lijn.
Tsjechië Uk Ijsland Portugal Netherlands
Dit zijn casussen uit de eerste lijn. Zou u weten hoe te reageren op deze patiënten?
Wat de evidentie is over de behoefte aan genetica in de eerste lijn
Patienten die een vraag hebben over een ziekte met een werkelijke of mogelijke genetische component zoeken allereerst advies bij een gezondheidswerker. In de meeste gevallen zal hun vraag allereerst gericht zijn op de eerste lijn. Echter, huisartsen rapporteren dat ze onvoldoende kennis van genetica hebben die relevant is voor de dagelijkse praktijk en voelen zich niet in staat genetische zorg te verlenen. (1, 2)
Hoewel genetische aandoeningen stuk voor stuk zeldzaam zijn, wordt geschat dat zo’n 7% van de Europeanen getroffen worden door zeldzame zieken: in totaal 30 miljoen individuen. Volgens organisaties voor zeldzame ziekten(3), heeft 80% van de zeldzame ziekten een genetische component. Een significant aantal patiënten dat informatie en steun zoekt in de eerste lijn zal dus vragen over een van deze aandoeningen hebben.
Er zijn aanwijzingen dat patiënten die risico op erfelijke aandoeningen hebben niet herkend worden, terwijl degenen die advies vragen over hun risico op zeldzame genetische aandoeningen niet verwezen worden naar of onder behandeling zijn bij de juiste zorgverleners(4). Dit kan samenhangen met het feit dat de familie mogelijk onvoldoende beseft dat een aandoening een genetische component kan hebben, of kan komen door onvoldoende kennis bij eerstelijns zorgverleners dat dit mogelijk is. Dit is belangrijk omdat niet herkende genetische risico’s ernstige gevolgen kunnen hebben voor de hele familie, bijvoorbeeld doordat er dan geen toegang is tot screening of preventieve medicatie of chirurgische ingrepen (bijv. voor kanker), waardoor morbiditeit, mortaliteit, belasting van de familie en kosten voor de gezondheidszorg stijgen. Dus is bewustwording van risico’s en mogelijkheden voor beleid in dergelijke gevallen belangrijk voor de patient en de ruimere familie.
Literatuurverwijzingen
- Houwink EJ, van Luijk SJ, Henneman L, van der Vleuten C, Jan Dinant G, Cornel MC. Genetic educational needs and the role of genetics in primary care: a focus group study with multiple perspectives. BMC Family Practice. 2011;12:5-.
- Houwink EJF, Henneman L, Westerneng M, van Luijk SJ, Cornel MC, Dinant JG, et al. Prioritization of future genetics education for general practitioners: a Delphi study. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2012;14(3):323-9.
- Rare Diseases UK. 2015. Available at: http://www.raredisease.org.uk{Accessed 15 June, 2015}.
- Baars MJH, Henneman L, Ten Kate LP. Deficiency of knowledge of genetics and genetic tests among general practitioners, gynecologists, and pediatricians: a global problem. Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics. 2005;7(9):605-10.
