Introduzione
Questo curriculum è stato preparato come parte del progetto Gen-Equip, finalizzato a fornire formazione in genetica ai professionisti delle cure primarie. Gli argomenti sono stati sviluppati dal team del progetto. In primo luogo, è stata svolta una revisione sistematica della letteratura rilevante in materia per definire i bisogni formativi dei professionisti delle cure primarie. Il curriculum è stato poi sviluppato in un workshop a cui hanno partecipato esperti in cure primarie, educazione sanitaria e genetica clinica.
Il team del progetto vede questo curriculum come uno strumento dinamico su cui basare il programma formativo, tuttavia, in considerazione dell’evoluzione sia della genetica sia delle cure primarie, dovrebbe essere esaminato regolarmente e modificato di conseguenza per soddisfare le esigenze dei professionisti delle cure primarie. Accogliamo quindi con favore commenti o suggerimenti, che devono essere indirizzati a Heather Skirton (heather.skirton@plymouth.ac.uk)
| Argomenti | Dettagli |
| Perché la genetica e la genomica sono rilevanti nelle cure primarie? | Perché la genetica e la genomica sono rilevanti nelle cure primarie. Tipologie di casi con una componente genetica o genomica che sono visti comunemente nelle cure primarie. |
| Storia familiare | Definizione di parenti di primo e secondo grado.
Motivi per raccogliere la storia familiare Aspetti importanti della storia clinica dei familiari Interpretazione della storia medica della famiglia Accurata registrazione e aggiornamento della storia familiare Disegno dell’albero genalogico Domande tipo per ricevere le informazioni corrette. |
| Campanelli d’allarme (red flags: bandiere rosse) quando si raccoglie la storia familiare | Elementi che indicano che la condizione presente nella famiglia potrebbe avere una causa genetica, es. età di insorgenza più giovane della media, casi di malattia bilaterale. |
| Che cosa si fa nei servizi di genetica | Raccolta dell’anamnesi familiare e patologica, esame clinico, valutazione del rischio, diagnosi.
Tipologie di test utilizzate, inclusi test diagnostici, presintomatici, identificazione di portatori e diagnosi prenatale. |
| Indicazioni per l’invio ai servizi di genetica | Utilizzo di linee-guida nazionali per l’invio ai servizi di genetica |
| Come inviare ai servizi di genetica | Uso delle informazioni nazionali sui servizi di genetica |
| Parlare ai pazienti dei risultati | Risultati possibili dei test genetici: positivo, negativo, varianti di significato sconosciuto. Informazioni che dovrebbero essere incluse nella discussione dei risultati |
| Aspetti etici e sociali della genetica nelle cure primarie | Confidenzialità
Comunicazione di informazioni a familiari/professionisti sanitari Consanguineità Test prenatali Possibile interruzione di gravidanza Impatto della diagnosi o dei risultati dei test genetici sulla concessione di mutui e assicurazioni sulla vita |
| Fondamenti di genetica e modalità di trasmissione ereditaria | Mutazioni del DNA
Anomalie cromosomiche- incluse le aneuploidie Modalità di trasmissione mendeliana Eredità mitocondriale Condizioni multifattoriali |
| Gestione genetica prenatale | Storia familiare e rischi connessi a condizioni genetiche materne
Rischio di condizioni genetiche nel feto Comprendere e comunicare i rischi Uso dell’acido folico in gravidanza Assunzione di farmaci in gravidanza |
| Gestione preconcezionale | Programmi di screening per condizioni genetiche
Percorso per l’avvio a consulenza e/o test genetico Test genetici prenatali Modalità per la raccolta di campioni Raccolta e interpretazione della storia familiare Ruolo dell’origine etnica nella valutazione del rischio genetico Consanguineità Uso dell’acido folico Aspetti legati allo stile di vita, tra cui fumo e uso di alcool Uso di farmaci e impatto sul feto Metodi invasivi e non invasivi (NIPT) di diagnosi prenatale Utilizzo della diagnosi genetica preimpianto Aspetti etici della diagnosi prenatale |
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Gestione pediatrica |
Diagnosi di condizioni genetiche pediatriche
Uso delle nuove tecnologie per raggiungere la diagnosi Rischi di ricorrenza per altri figli |
| Tumori dell’adulto | Concetto di cancro come dovuto sempre a modificazioni genetiche, ma aumentato rischio solo nelle forme ereditarie
Rischi di popolazione Utilizzo della storia familiare aggiornata Informazioni più dettagliate su: – Tumori ereditari della mammella e dell’ovaio – Tumori familiari del colon (inclusa la Sindrome di Lynch) – Sindromi neoplastiche rare |
| Campanelli d’allarme – elenco di caratteristiche sospette | |
| Algoritmi per la selezione di individui a rischio da inviare ai servizi di genetica
Percorsi per l’invio a servizi di consulenza genetica oncologica Motivi per cui un paziente con storia familiare può non essere avviato al test genetico Comprendere e comunicare i rischi |
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| Uso della medicina personalizzata per definire un trattamento mirato | |
| Malattie cardiovascolari dell’adulto | Forme ereditarie di malattie comuni, come aritmie, cardiomiopatie, ipercolesterolemia familiare.
Necessità di raccogliere la storia familiare (che includa le morti cardiache improvvise) e accertarsi che sia aggiornata |
| Rischio di popolazione
Algoritmi per la selezione di individui a rischio da inviare ai servizi di genetica Percorsi per l’invio a servizi di consulenza e diagnosi genetica Comprendere i risultati dei test genetici: mutazioni note, assenza di mutazioni, varianti di significato sconosciuto |
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| Opzioni di screening e prevenzione
Evoluzione delle conoscenze e della gestione- necessità di rivalutazione dei casi Uso della medicina personalizzata per definire un trattamento mirato |
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| Farmacogenomica | Spiegazione del concetto di farmacogenomica
Esempi di applicazioni utili nell’assistenza primaria (test per la sensibilità alle statine, esclusione della terapia marziale nei portatori di talassemia) Esempi di applicazione nei trattamenti oncologici |
| Genomica | Valori predittivi dei test, soprattutto per condizioni comuni
Uso del sequenziamento dell’intero esoma e dell’intero genoma Vista la rapida evoluzione di conoscenze e tecnologie, necessità di verificare le evidenze relative ai test disponibili, es. NIPT |